11 kwietnia 2006 prof. dr hab. Marek Świtoński wygłosił wykład pt. "Pies jako gatunek modelowy w badaniach genetyczno-medycznych"

 

marek_switonski.jpg Pies (Canis familiaris) uznawany jest za najdawniej udomowiony gatunek zwierząt - szacuje się, że miało to miejsce ok. 12-14.000 lat temu. Obecnie wyróżnia się ponad 400 ras psów, które charakteryzują się ściśle określonymi cechami morfologicznymi, fizjologicznymi lub behawioralnymi. W procesie tworzenia ras zasadniczą rolę odegrała długotrwała selekcja oraz dryf genetyczny, który jest typowy dla: (a) populacji o małej liczebności, (b) dużych populacji, ale wyprowadzonych z niewielkiej grupy założycieli oraz (c) populacji, w których doszło do okresowego ograniczenia liczebności populacji. Wszystkie w/w mechanizmy wpłynęły na powstanie różnic genetycznych między rasami psów, a w tym utrwalenie w ich pulach genowych mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób dziedzicznych. Znanych jest już ponad 400 chorób dziedzicznych, spośród których co najmniej połowa ma swoje odpowiedniki kliniczne u człowieka. Fakt ten był głównym czynnikiem, który spowodował szerokie zainteresowanie genetyką molekularną psa. Wstępna sekwencja genomu psa została poznana już w 2003r. (dokładna sekwencja została opisana w 2004r.) i wśród ssaków był to czwarty gatunek, po człowieku, myszy i szczurze, dla którego uzyskano taką wiedzę. Dostępna jest również szczegółowa markerowa mapa genomu psa, w której znana jest lokalizacja ponad 10 tysięcy sekwencji markerowych.


Dynamiczny rozwój genomiki psa umożliwił poznania podłoża molekularnego szeregu dziedzicznych chorób monogenowych. Ponad 30 takich chorób ma opisaną sprawczą mutację punktową, co pozwala m.in. na diagnozowanie zdrowych nosicieli mutacji recesywnych. Obiecujące są również wyniki badań chorób o uwarunkowaniu wielogenowym, takich jak epilepsja, czy niedorozwój stawu biodrowego oraz predyspozycji genetycznych rozwoju chorób nowotworowych. Ten kierunek badań zyskuje rangę modelową dla odpowiednich jednostek chorobowych człowieka.
Szczególnymi osiągnięciami ostatnich lat były udane próby terapii genowej niektórych monogenowych chorób dziedzicznych psów, takich jak np.: dziedziczny zanik siatkówki - HRD (odpowiednik dziecięcej ślepoty Lebera) spowodowany mutacją genu RPE65, mukopolisacharydoza typu VII - MPS VII (występująca także u ludzi) wywołana mutacją genu beta-glukoronidazy, czy sprzężony z płcią ciężki złożony niedobór odporności - X-SCID (choroba występująca również u dzieci) spowodowany mutacją genu łańcucha gamma receptora interleukiny 2.
Wiedza o genomie psa została również wykorzystana w badaniach z zakresu genomiki porównawczej innych gatunków z rodziny psowatych (Canidae), takich jak: lis pospolity, lis polarny i jenot chiński. Wyniki tych analiz wskazują, że głównymi mechanizmami ewolucji genomów w tej rodzinie były fuzje lub fizje centryczne chromosomów oraz inwersje obejmujące całe ramiona chromosomowe.

 

 

Kwiecień 2006 r.